ΓΕΝΙΚΑ

Η νόσος Moyamoya είναι μια σπάνια, προοδευτική αγγειακή διαταραχή κατά την οποία η καρωτιδική αρτηρία στο κρανίο υφίσταται αποκλεισμό ή στένωση, μειώνοντας τη ροή του αίματος προς τον εγκέφαλό. Ως απόκριση, μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία ανοίγουν στη βάση του εγκεφάλου σε μια προσπάθεια να τον εφοδιάσουν με αίμα. Τα συσσωματώματα των μικροσκοπικών αιμοφόρων αγγείων δεν μπορούν να παρέχουν το απαραίτητο αίμα και οξυγόνο στον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα προσωρινό ή μόνιμο εγκεφαλικό τραύμα. Η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει ισχαιμικό επεισόδιο, ανεύρυσμα ή εγκεφαλική αιμορραγία και να επηρεάσει τη λειτουργικότητα του εγκεφάλου προκαλώντας διανοητική ή/και αναπτυξιακή καθυστέρηση και αναπηρία. Η νόσος Moyamoya επηρεάζει συχνότερα τα παιδιά και παρατηρείται συχνότερα στις χώρες της Ανατολικής Ασίας, ιδίως στην Κορέα, την Ιαπωνία και την Κίνα.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ

Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αν και τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα μεταξύ 5 και 10 ετών στα παιδιά και μεταξύ 30 και 50 ετών σε ενήλικες. Το πρώτο σύμπτωμα της νόσου είναι συνήθως εγκεφαλικό επεισόδιο ή υποτροπιάζουσες παροδικές ισχαιμικές επιθέσεις, ειδικά σε παιδιά. Οι ενήλικες μπορεί επίσης να παρουσιάσουν αυτά τα συμπτώματα, αλλά συχνότερα εμφανίζουν αιμορραγικό εγκεφαλικό επεισόδιο.

Ακόμα, συμπτώματα της νόσου σχετιζόμενα με τη χαμηλή αιματική ροή προς τον εγκέφαλο είναι:

Πονοκέφαλος
Επιληπτικές κρίσεις
Αδυναμία, μούδιασμα ή παράλυση στο πρόσωπο, το χέρι ή το πόδι, συνήθως στη μία πλευρά του σώματός σας
Οπτικές διαταραχές
Δυσκολίες στην ομιλία ή την κατανόηση άλλων (αφασία)
Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
Ακούσιες κινήσεις
Εξασθένηση γνωστικών ικανοτήτων

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να προκληθούν έπειτα από άσκηση, κλάμα, βήχα, στρες ή πυρετό.

ΑΙΤΙΕΣ ΚΑΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ ΚΙΝΔΥΝΟΥ

Τα αίτια της νόσου είναι άγνωστα. Η νόσος ενδέχεται να οφείλεται σε γενετικά αίτια - σε αυτό συνηγορεί η υψηλή συχνότητα εμφάνισής της σε Ασιατικές χώρες. Σχετίζεται επίσης με το σύνδρομο Down, τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και τον υπερθυρεοειδισμό. Παρά την άγνωστη αιτιολογία είναι σημαντικό να τονιστούν ως παράγοντες κινδύνου οι εξής: 

Ασιατική καταγωγή
Οικογενειακό ιστορικό 
Προϋπάρχουσες παθήσεις που αναφέρονται παραπάνω
Φύλο. Ελαφρά υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης της νόσου στις γυναίκες. 
Ηλικία. Συχνότερη σε ηλικίες κάτω των 15. 

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Οι περισσότερες επιπλοκές της νόσου σχετίζονται με τα αποτελέσματα του εγκεφαλικού επεισοδίου:

Προβλήματα όρασης. 
Αδυναμία (ημιπάρεση).
Διαταραχές της ομιλίας (αφασία).
Διαταραχές της κίνησης.
Μαθησιακά ή αναπτυξιακά προβλήματα. Ειδικά στα παιδιά, μετά από ένα εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να παρουσιαστούν συναισθηματικές δυσκολίες και χαμηλή αυτοεκτίμηση κάτι που επηρεάζει τη σχολική απόδοση. Στους ενήλικες παρατηρείται απώλεια μνήμης και γνωστικών λειτουργιών.
Επιληπτικές κρίσεις. 

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Για τη διάγνωση της νόσου ο γιατρός θα αξιολογήσει τα συμπτώματα σας, θα λάβει ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, θα προβεί σε φυσική εξέταση και θα χρειαστεί να αξιολογήσει τα αποτελέσματα εξετάσεων όπως η μαγνητική και η αξονική τομογραφία,  το εγκεφαλικό αγγειογράφημα, το διακρανιακό υπερηχογράφημα Doppler, η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων και το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ 

Στόχος της θεραπείας είναι η εξαφάνιση των συμπτωμάτων, η βελτίωση της αιματικής ροής προς τον εγκέφαλο και η μείωση του κινδύνου εμφάνισης σοβαρών επιπλοκών όπως το ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο και η ενδοεγκεφαλική αιμορραγία. Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να περιλαμβάνει αντιθρομβωτικά φάρμακα για την πρόληψη εγκεφαλικού επεισοδίου (αν δεν εμφανίζετε συμπτώματα),  αναστολείς διαύλων ασβεστίου για τη μείωση των πονοκεφάλων και των συμπτωμάτων που σχετίζονται με το παροδικό εγκεφαλικό επεισόδιο και αντιεπιληπτικά φάρμακα. Αν τα συμπτώματα επιδεινωθούν ο γιατρός ενδέχεται να συστήσει χειρουργική επέμβαση επαναγγείωσης (παράκαμψη αρτηρίας για την αποκατάσταση της αιματικής ροής στον εγκέφαλο). Ειδικά για τα παιδιά ο γιατρός μπορεί να προτείνει λογοθεραπεία ή γνωστική συμπεριφορική θεραπεία.